Contoh Perubahan Genetik Karna Penyakit

Gangguan penyakit karena perubahan genetik

Gangguan perubahan genetik yang menyebabkan penyakit, frekuensinya meningkat belakangan ini. Hal tersebut terjadi mungkin karena kemajuan ilmu biologi molekuler dalam penelitian genetik, dan juga karena perubahan lingkungan yang mengakibatkan terjadinya mutasi genetik, atau berkembangnya ilmu pengobatan yang tidak terduga dapat menyebabkan perubahan genetik yang diturunkan. Beberapa perubahan genetik yang dapat menyebabkan penyakit ada bermacam-macam, yaitu adanya penyakit yang disebabkan perubahan gen tunggal, ada yang bersifat autosomal dominan, dan juga bersifat autosomal resesif. 

Hampir semua penyakit yang disebabkan karena gangguan keturunan, berasal dari terjadinya mutasi genetik dari orang tuanya yang kemudian diturunkan kepada anaknya. Anak yang menderita sebagai akibat dari mutasi gen pada orang tuanya, kemudian akan menurunkan kepada anak cucu mereka apabila kondisinya memungkinkan, misalnya pada autosomal dominan, resesif, dan gangguan pada waktu terjadinya proses pembelahan sel, baik sel induk (autosomal) maupun sel sperma/ovum (sel germinal). Sehingga bila ditelusuri awal mulanya terjadinya penyakit genetik adalah suatu proses evolusi dari kehidupan manusia didunia ini. Pada awal terjadinya penyakit keturunan ini yang dituding pertama kalinya adalah ulah manusia itu sendiri, yaitu berupa terjadinya perubahan lingkungan karena ulah manusia, perilaku kehidupan manusia yang mengejar kehidupan yang nikmat, misalnya mengkonsumsi makanan, obat, dan berbagai bahan kimia yang menyebabkan kenikmatan sesaat. 

Beberapa klasifikasi terjadinya penyakit yang dapat ditemukan sampai saat ini adalah beberapa jenis, menurut perubahan sel kromosom dan susunan DNAnya yaitu:

• Autosomal dominan: Penyebab penyakit Achondroplasia, Huntington diseases,

Neurofibromatosis, Marfan disease, dan beberpa penyakit genetik lainnya yang masih dalam

penelitan.

• Autosomal resesif: Menyebabkan penyakit Cystic fibrosis, Sickel cell anemia, Spinal muscular

atrophi, dan penyakit genetik lainnya yang belum teridentifikasi dengan jelas.

Penyakit genetik autosomal dominan