Apa itu Achondroplasia
Achondroplasia adalah suatu gangguan genetik yang mengakibatkan hambatan pertumbuhan tulang yang dapat didiagnosis sejak bayi lahir dan pada awal kehidupan mereka. Anak laki maupun perempuan mempunyai kesempatan yang sama untuk menderita gangguan keturunan ini. Di Australia ada sekitar 1 diantara 20.000 anak menderita kelainan ini. Pada awal masa pertumbuhan, tulang rawan (cartilago), berkembang normal menjadi tulang sejati, tetapi pada penderita penyakit ini sel tulang rawan berkembang lebih lambat daripada normal. Hal ini terjadi terutama pada tulang panjang seperti tulang lengan dan kaki, dan cenderung lebih pendek dan menyebabkan pendeknya tulang secara keseluruhan (kerdil). Tetapi bentuk tulang tubuh dan tulang lainnya kadang terlihat normal, sedangkan tulang lengan dan kakinya lebih pendek. Bentuk lain yang terjadi adalah tulang kepalanya besar yang biasanya bagian depan (kening) lebih menonjol dengan bagian hidung melekuk kedalam, lengan pendek dengan jari tangan pendek dan besar, siku melengkung, pendengaran agak berkurang dan bernafas agak terengah-engah.
- Gejala
Achondroplasia adalah gangguan genetik autosomal dominan, yang sering menyebabkan terjadinya kekerdilan. Rataan tinggi badan pada orang dewasa sekitar 131 cm pada pria dan 123 cm pada wanita. Prevalensi kejadiannya sekitar 1 diantara 25.000 populasi. Kejadian “Spondyloepiphyseal dysplasia tarda” (SED tarda), yaitu hambatan atau pemendekan bentuk tulang pada tubuh. Hal ini dapat terjadi karena lambatnya pertumbuhan tulang pada kerangka tubuh, terutama perlambatan pertumbuhan pada tulang belakang. Leher juga menjadi pendek, hal ini sering ditemukan pada anak laki, dan biasanya terlambat untuk terdeteksi sampai mencapai umur 5-10 tahun.
“Osteogenesis imperfecta (OI) type 4” adalah suatu kondisi dimana tulang sangat rapuh dan cenderung mudah sekali patah. Kerapuhan tulang disebabkan oleh kurangnya produksi protein yang sangat penting dalam pembentukan tulang yaitu “collagen”. Bilamana semua tulang dalam tubuh mengalami hal ini maka pertumbuhan tulang sangat terhambat yang mengakibatkan terjadinya penachondroplasia, atau semua tulang dalam tubuh akan menjadi pendek. Patah tulang yang disertai bentuk tulang pada tulang belakang dan tulang paha seperti siku, pinggang dan tulang lainnya dapat mengakibatkan kekerdilan secara menyeluruh.
- Penanganan achodroplasia
Sampai sekarang cara pengobatan belum ditemukan, apalagi bila kondisi sudah berlanjut. Diagnosis dini terhadap ibu yang akan melahirkan dengan melihat gen defek pada kromosom no 4 dapat membantu kemungkinan pencegahan mempunyai anak achondroplasia tersebut. Tetapi hal masih dalam penelitian yang masih berlanjut dan hasilnya masih belum menemukan titik terang.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar